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2018년 03월 16일 16시 40분 KST

스티븐 호킹 박사가 죽어서도 과학발전에 기여하다

"호킹 박사보다 오래 산 환자를 본 적이 없다."

Lucas Jackson / Reuters

지난 14일 스티븐 호킹 박사가 76세를 일기로 세상을 떠났다. 독보적인 블랙홀 연구로 과학 발전을 이끈 그가 사망한 뒤에도 과학 발전에 기여할 것 같다는 전망이 나온다. 그가 이례적으로 오래 생존한 ‘루게릭병’ 환자였기 때문이다. 

호킹 박사는 21세에 전신 근육이 서서히 마비되는 운동신경질환(MND·motor neurone disease) 진단을 받았다. 근위축성 측색 경화증(ALS·Amyotrophic lateral sclerosis)으로도 불리는 이 병이 소위 말하는 ‘루게릭병’이다.

이 병에 걸리면 움직임을 통제하는 신경이 공격 받아 근육이 작동할 수 없게 된다. 걷거나 말하기 힘들어지고 결국 숨 쉬는 것까지 어려워진다.

진단받은 환자 3명 중 1명은 1년 내 숨진다. 절반 이상이 2년 내 사망한다. ALS 협회에 따르면 ALS 환자 중 5%만 20년 이상 생존한다. 50년 이상 생존한 경우는 보고된 바가 없다. 현재 북미에서 가장 오랫동안 살아있는 환자의 생존 기간이 40년 정도다.

ALS협회 수석 과학자인 루시 브루이진은 ‘타임지’에 ”호킹 박사는 매우 드문 경우다. 그보다 오래 산 환자를 알지 못한다. 호킹 박사는 몇몇 환자들이 후반부에 겪는 치메에도 걸리지 않았다”고 말했다. 

이 병의 원인을 밝히기 위해 과학자들은 전세계적으로 협업 중이다.

브루이진은 “ALS는 복잡한 질병이다. 환자들마다 병 진행과정이 제각각이다”라며 ”개별 환자들의 병 진행과정을 정확히 이해하기 위해 그들 각각의 유전자 지도를 그리고, 그들이 어떤 환경에 노출됐는지 등을 빅데이터화해서 전세계 여러 팀과 함께 분석 중이다”라고 말했다. 

운동신경질환 연구개발협회 국장 브라이언 디키 박사는 ‘더타임즈’에 ”호킹 박사의 유전자 구성 중에 병의 진행을 억제하는 무언가가 있다는 견해가 있다”면서 ”호킹 박사의 유전자 정보가 운동신경질환 연구개발협회의 전국 DNA 은행에 접수된다는 것은 호킹 박사가 사망 후에도 여전히 과학적 발견을 위해 한 역할을 할 수 있다는 의미다”라고 말했다.

MinE 프로젝트는 전 세계 19개국에서 루게릭병에 걸린 1만5000명과 이런 질병이 없는 7500명의 DNA 프로필을 분석해 지도를 그리고 있다. 루게릭병에 걸리도록 하는 유전자를 찾아보자는 취지다. 진단 뒤 10년 이상을 생존한 약 5%의 사람들에게서 보호 작용을 하는 유전자를 찾는 게 목표다.

하지만 브루이진은 ”매우 오래 생존한 환자가 워낙 드물기 때문에 (그들의 데이터를 분석하는 것만으로는) 장기 생존에 끼친 요인이 무엇인지 정확한 결론을 내기 힘들다. 샘플 사이즈가 너무 작기 때문이다”라고 말했다.